Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα. Αναπτύσσεται όταν η πρωτεΐνη που παράγει βλέννα δεν λειτουργεί ως συνήθως. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παχιά, κολλώδη βλέννα που μπορεί να βλάψει ή να εμποδίσει τα όργανα.
Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση της κατάστασης, να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών. Αυτό βελτιώνει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου και την ποιότητα ζωής.
Αυτό το άρθρο διερευνά τις αιτίες και τα συμπτώματα του CF. Εξετάζει επίσης τις θεραπείες, τους παράγοντες κινδύνου, τις προοπτικές και τον τρόπο με τον οποίο οι γιατροί διαγνώσουν την κατάσταση.
Τι είναι το CF;
CF είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει επιπλοκές, όπως ηπατική νόσο και διαβήτης.
Τα άτομα με CF έχουν γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ρυθμιστής αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR). Αυτό το γονίδιο ελέγχει την πρωτεΐνη CFTR. Η πρωτεΐνη υπάρχει σε κάθε όργανο που δημιουργεί βλέννα. Είναι επίσης παρούσα σε άλλα όργανα και ιστούς, συμπεριλαμβανομένων εκείνων στο:
Η γενετική μετάλλαξη μπορεί επίσης να παρεμβαίνει στην παγκρεατική λειτουργία εμποδίζοντας αποτελεσματικά τα ένζυμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πεπτικά προβλήματα που μπορεί να οδηγήσουν σε περιορισμένη ανάπτυξη και υποσιτισμό.
CF είναι μια χρόνια κατάσταση με δυνητικά απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Ωστόσο, οι θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα και τη διάρκεια της ζωής.
Συμπτώματα
CF συνήθως επηρεάζει τους πνεύμονες, προκαλώντας αναπνευστικά συμπτώματα, όπως:
- Ο βήχας, ο οποίος μπορεί να φέρει αίμα ή βλέννα
- Άλλες δυσκολίες αναπνοής
Επίσης, σε άτομα με CF, η βλέννα που εμποδίζει τη λειτουργία του πνεύμονα δημιουργεί βέλτιστες συνθήκες διαβίωσης για παθογόνα. Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων των πνευμόνων, όπως η βρογχίτιδα και η πνευμονία.
Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με τα πληγείσα όργανα. Μερικά άλλα πιθανά συμπτώματα και επιπλοκές είναι:
- Συχνές λοιμώξεις των κόλπων
- Γαστρεντερικά ζητήματα, όπως:
- Λιπαντικά, μυρωδιά σκαμνί
- αλμυρό δέρμα και ιδρώτα
- νυχτερινές εφιδρώσεις
- Πόνος και μυϊκός πόνος
- χαμηλό σωματικό βάρος
- περιορισμένη ανάπτυξη ή αύξηση βάρους στα παιδιά Li
- καθυστερημένη εφηβεία
- αρσενική στειρότητα
- clubbed δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών, λόγω έλλειψης οξυγόνου στα άκρα
μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό και περιορισμένη ανάπτυξη συνδέεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο διαβήτη και οστεοπόρωσης.
Θεραπεία
Οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Ο καλύτερος συνδυασμός προσεγγίσεων εξαρτάται από τα συμπτώματα ενός ατόμου. Παρακάτω, περιγράφουμε ορισμένες επιλογές θεραπείας.
εκκαθάριση των αεραγωγών
Είναι ζωτικής σημασίας να χαλαρώσετε και να καθαρίσετε την βλέννα από τους πνεύμονες για να διευκολύνετε την αναπνοή και να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο λοιμώξεων. Οι τεχνικές εκκαθάρισης των αεραγωγών μπορούν να βοηθήσουν.
Όπως επεσήμανε η ανασκόπηση του 2019, τα άτομα με CF μπορούν να χρησιμοποιούν αυτές τις τεχνικές καθημερινά. Η ανασκόπηση δεν βρήκε καμία συγκεκριμένη μέθοδο πιο αποτελεσματική από άλλη.
Ορισμένες τεχνικές εκκαθάρισης των αεραγωγών που μπορεί να προσπαθήσει ένα άτομο να περιλαμβάνει:
- όπου μπορεί να απομακρυνθεί πιο εύκολα.
- κρουστά: τα χέρια που χτυπάνε τα χέρια ενάντια στο στήθος μπορούν να βοηθήσουν στην χαλάρωση της βλέννας.
- Δόνηση: Αυτό περιλαμβάνει την εκπνοή ενώ ένας θεραπευτής χρησιμοποιεί τα χέρια του για να κάνει ελαφριά, επαναλαμβανόμενες κινήσεις ενάντια στο στήθος. Αυτές οι δονήσεις βοηθούν να χαλαρώσει τη βλέννα.
- Τεχνικές αναπνοής: Ειδικές ασκήσεις αναπνοής μπορούν να βοηθήσουν να χαλαρώσουν και να απομακρυνθούν η βλέννα.
- Θετική εκπνευστική πίεση: Αυτό περιλαμβάνει τη χρήση μιας συσκευής που υποστηρίζει τη ροή αέρα και βοηθά στην μετακίνηση της βλέννας από τους αεραγωγούς.
φάρμακα
Ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων CF και με άλλο τρόπο να διαχειριστούν την κατάσταση. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:
- Bronchodilators: Αυτά τα φάρμακα βοηθούν να χαλαρώσουν τους μύες γύρω από τους πνεύμονες, δίνοντας στους αεραγωγούς περισσότερο χώρο για να επεκταθούν. Μερικοί βοηθούν επίσης να καθαρίσουν την βλέννα από τους πνεύμονες.
- Υπερτονικό αλατόνερο: Το αποστειρωμένο αλμυρό νερό μπορεί να βοηθήσει στην εκκαθάριση της βλέννας και στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων σε άτομα άνω των 6 ετών.
- Ibuprofen: Οι υψηλές δόσεις μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της μείωσης της λειτουργίας των πνευμόνων.
- Dornase Alfa: Τα άτομα με CF μπορούν να εισπνεύσουν αυτό το φάρμακο για να υποστηρίξουν την εκκαθάριση της βλέννας.
- Αντιβιοτικά: Τα άτομα με CF μπορούν να πάρουν αντιβιοτικά, προφορικά ή με IV, για τη θεραπεία βακτηριακών λοιμώξεων των πνευμόνων. Οι γιατροί συνήθως δεν συνιστούν εισπνεόμενα αντιβιοτικά για τη θεραπεία των παροξυσμών CF λόγω βακτηριακών λοιμώξεων.
Διαχείριση μόλυνσης
Εάν μια λοίμωξη είναι βακτηριακή, τα αντιβιοτικά μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία της. Επίσης, ένα άτομο μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο από: ένα πνευμονιοκοκκικό εμβόλιο
- φάρμακα ή χρησιμοποιώντας οποιοδήποτε εξοπλισμό αναπνοής
- μετά τη χρήση της τουαλέτας
Άλλες μεθόδους θεραπείας
είναι μερικοί άλλοι τρόποι διαχείρισης CF:
Συσκευές αγγειακής πρόσβασης
Αυτές οι εμφυτευμένες συσκευές παρέχουν φάρμακα απευθείας στην κυκλοφορία του αίματος και μπορεί να είναι κατάλληλα για άτομα που χρειάζονται μακροπρόθεσμη πρόσβαση σε IV θεραπεία. Έχοντας κάποιος μπορεί να κάνει τη διαχείριση του CF πιο αποτελεσματική και λιγότερο ενοχλητική.
Η συσκευή μπορεί να αποτελείται από ένα μακρύ, λεπτό σωλήνα που εισάγεται σε μια φλέβα στο βραχίονα και ασφαλίζεται στο δέρμα με ράμματα ή κόλλα. Μια άλλη επιλογή είναι μια θύρα, μια συσκευή που ένας χειρουργός εμφυτεύεται κάτω από το δέρμα. Η θύρα συνδέεται με έναν σωλήνα IV όταν ένα άτομο χρειάζεται φαρμακευτική αγωγή IV.
Διαμορφωτές CFTCR
Αυτά τα φάρμακα λειτουργούν για να διορθώσουν τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR.
Δύο εγκεκριμένοι διαμορφωτές CFTR είναι IVACaftor (Kalydeco) και Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi). Το Kalydeco μπορεί να είναι κατάλληλο για παιδιά ηλικίας 6 ετών και άνω που έχουν επιπλέον οκτώ μεταλλάξεις γονιδίων CF. Το Orkambi μπορεί να είναι κατάλληλο για εκείνους μεταξύ 6 και 11 ετών με γενετική μετάλλαξη F508Del.
Διατροφική θεραπεία για συμπτώματα πεπτικού
CF μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία των πεπτικών και την απορρόφηση θρεπτικών ουσιών, οπότε η λήψη επαγγελματικής διατροφικής καθοδήγησης είναι καθοριστικής σημασίας. Ένας εγγεγραμμένος διαιτολόγος μπορεί να συστήσει:
- Έχοντας μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά: όπως βρήκε η έρευνα 2021, η διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και η λήψη συμπληρωμάτων βιταμινών με λιπαρά μπορεί να συμβάλει στην εξάντληση της δυσαπορρόφησης των θρεπτικών ουσιών.
- Αύξηση της πρόσληψης θερμίδων: Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της ανεπιθύμητης απώλειας βάρους. Οι συντάκτες της έρευνας του 2021 αναφέρουν ότι οι γυναίκες ενήλικες ενδέχεται να χρειαστεί να καταναλώνουν 2.500-3.000 θερμίδες την ημέρα και οι άνδρες ενήλικες ενδέχεται να χρειαστούν 3.000-3.700 θερμίδες την ημέρα.
- Αύξηση της πρόσληψης αλατιού: Τα άτομα με CF μπορεί να χρειαστεί να πάρουν περισσότερο αλάτι για να εξουδετερώσουν την εφίδρωση τακτικά λόγω άσκησης ή ζουν σε ένα καυτό κλίμα.
- Λαμβάνοντας συμπληρώματα παγκρεατικού ενζύμου: περίπου το 80-90% των ατόμων με CF μπορεί να χρειαστούν συμπληρώματα παγκρεατικού ενζύμου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το CF μπορεί να εμποδίσει το πάγκρεας να κάνει τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για να σπάσουν τα τρόφιμα. Τα συμπληρώματα μπορούν να βοηθήσουν με:
- Διατήρηση ενός υγιούς βάρους
- Πρόληψη του υποσιτισμού και των ελλείψεων βιταμινών
- Βελτίωση των κινήσεων του εντέρου
ΑΙΤΙΕΣ
Το γονίδιο CFTR περιέχει κωδικούς για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ελέγχει τη ροή του αλατιού και του νερού στις κυτταρικές μεμβράνες. Σε κάποιον με CF, αυτό το γονίδιο δεν λειτουργεί ως συνήθως, οδηγώντας σε χαμηλά επίπεδα αλατιού και νερού έξω από τα κύτταρα. Το αποτέλεσμα είναι ασυνήθιστα παχύ, κολλώδης βλέννα.
Εάν ένα άτομο έχει μόνο ένα αντίγραφο του δυσλειτουργικού γονιδίου, δεν αναπτύσσουν CF αλλά το «μεταφέρουν». Για να αναπτύξει ένα άτομο, και οι δύο βιολογικοί γονείς πρέπει να φέρουν το δυσλειτουργικό γονίδιο.
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών, εάν δύο μεταφορείς έχουν παιδί, υπάρχει μια πιθανότητα 25% με κάθε εγκυμοσύνη ότι το παιδί θα έχει CF
Πάνω από 10 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι πιθανό να είναι μεταφορείς του CF, και πολλοί δεν γνωρίζουν.
Παράγοντες κινδύνου
Οι παράγοντες κινδύνου για τον CF περιλαμβάνουν:
- Γενετικοί παράγοντες: Οι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να έχουν CF εάν ένας ή και οι δύο βιολογικοί γονείς είναι α μεταφορέας ή έχει την κατάσταση. Ο κίνδυνος αυξάνεται επίσης εάν οι άνθρωποι έχουν έναν αδελφό, μισό-γουρουνάκι ή ξάδερφο με CF.
- Φυλή και εθνικότητα: Η CF επηρεάζει συνήθως τους ανθρώπους της Βόρειας Ευρώπης κληρονομιάς. Είναι λιγότερο συνηθισμένο μεταξύ των ανθρώπων που είναι:
CF Δοκιμή και διάγνωση
Ορισμένα συμπτώματα του CF μπορεί να εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση. Αλλά τα συμπτώματα των ήπιων περιπτώσεων μπορεί να μην παρουσιάζονται μέχρι την ενηλικίωση. Περισσότεροι από 1.000 άτομα στις Η.Π.Α. λαμβάνουν διάγνωση CF κάθε χρόνο, με το 75% να λαμβάνει διάγνωση κατά την ηλικία των 2 ετών.
Όλα τα νεογέννητα στις Η.Π.Α. υποβάλλονται σε εξέταση για cf. Εάν ένα βρέφος το έχει, η έναρξη της θεραπείας αμέσως μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση ή την πρόληψη επιπλοκών. Η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος από τη φτέρνα και την αποστολή του σε ένα εργαστήριο για ανάλυση.
Οι άνθρωποι μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση για να ελέγξουν εάν μεταφέρουν τη γενετική μετάλλαξη CF. Ένας επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης παίρνει ένα δείγμα αίματος, σάλιου ή μάγουλο για δοκιμές DNA. Οι άνθρωποι μπορεί να έχουν αυτή την προβολή πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η προγεννητική εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος αμνιακού υγρού για να ελέγξει τη γενετική μετάλλαξη στο έμβρυο.
Η τυπική γενετική δοκιμή για ελέγχους CF για τις 23 πιο κοινές γονιδιακές μεταλλάξεις. Ωστόσο, υπάρχουν πάνω από 1.700 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η CF. Εάν οι άνθρωποι σχεδιάζουν να έχουν ένα παιδί και είναι μεταφορείς CF, μπορούν να το συζητήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο και να εξετάσουν τις επιλογές τους.
Outlook
Το Ίδρυμα Κυστικής ίνωσης αναφέρει ότι το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής συνεχίζουν να βελτιώνονται για τα άτομα με την κατάσταση.
Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει από το ένα άτομο στο επόμενο και μπορεί να εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου. Η έρευνα από το 2021 εκτιμά ότι τα άτομα με CF μπορούν να φτάσουν στα 40s τους πριν απαιτήσουν μεταμόσχευση πνευμόνων. Το μέσο ποσοστό επιβίωσης μετά τη μεταμόσχευση πνεύμονα είναι 8,5 έτη.
Η λήψη θεραπείας το συντομότερο δυνατό μπορεί να βοηθήσει στην επέκταση της ζωής, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην αποτροπή επιπλοκών.
Πότε να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό
Συμβουλευτείτε έναν γιατρό σχετικά με τυχόν συμπτώματα του CF. Τα άτομα με CF θα πρέπει να αφήσουν ένα μέλος της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης να γνωρίζει για τυχόν σημαντικές αλλαγές στα συμπτώματά τους. Ορισμένοι άνθρωποι μπορούν να επιλέξουν να υποβληθούν σε εξέταση για τη γενετική μετάλλαξη. Αυτά τείνουν να είναι:
- Άτομα με οικογενειακό ιστορικό των αδελφών CF
Ο σχεδιασμός να μείνει έγκυος
Περίληψη
CF είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. Αυτό δημιουργεί ακανόνιστες πρωτεΐνες που προκαλούν την βλέννα να γίνουν ασυνήθιστα παχιά και κολλώδη.
CF επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες, αν και μπορεί επίσης να επηρεάσει το πεπτικό σύστημα και άλλα μέρη του σώματος.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην εκκαθάριση της βλέννας από τους αεραγωγούς, στην πέψη βοήθειας και στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Οι συνεχείς προόδους στη θεραπεία βελτιώνουν το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής για άτομα με πρβλ. Είναι σημαντικό να λαμβάνετε την κατάλληλη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.
- Η κυστική ίνωση
- Πύλη προβολής νεογέννητου. (2020) .https: // www.
Αποφεύγουμε τη χρήση τριτογενών αναφορών. Συνδέουμε τις πρωταρχικές πηγές – συμπεριλαμβανομένων των μελετών, των επιστημονικών αναφορών και των στατιστικών στοιχείων – σε κάθε άρθρο και επίσης τις απαριθμούν στο τμήμα πόρων στο κάτω μέρος των άρθρων μας. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο διασφαλίζουμε ότι το περιεχόμενό μας είναι ακριβές και τρέχον διαβάζοντας την πολιτική συντακτικής μας.