Minden, amit tudnia kell a cisztás fibrózisról,
cisztás fibrózis (CF) egy genetikai betegség, amely befolyásolja a tüdőt, az emésztőrendszert és más szerveket. Akkor fejlődik ki, amikor a nyálkahártya protein nem működik a szokásos módon. Ez vastag, ragadós nyálkahártyát eredményez, amely károsíthatja vagy akadályozhatja a szerveket.
Jelenleg nincs gyógymód, de a kezelések segíthetnek az állapot kezelésében, a tünetek enyhítésében és a szövődmények kockázatának csökkentésében. Ez javítja az ember várható élettartamát és életminőségét.
Ez a cikk feltárja a CF okait és tüneteit. Megvizsgálja a kezeléseket, a kockázati tényezőket, a kilátásokat és azt is, hogy az orvosok hogyan diagnosztizálják az állapotot.
Mi a CF?
A CF egy genetikai betegség, amely elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert érinti. Szövődményeket is okozhat, például májbetegség és cukorbetegség.
A CF -ben szenvedő emberek genetikai mutációval rendelkeznek egy génben, az úgynevezett cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség -szabályozó (CFTR). Ez a gén szabályozza a CFTR fehérjét. A fehérje minden olyan szervben van jelen, amely nyálkahártya. Más szervekben és szövetekben is jelen van, ideértve a következőben szereplő is:
- Tüdő
- hasnyálmirigy
- Bél
- Máj a máj
- Szív
- Immunrendszer
- Sweat mirigyek
A genetikai mutáció azt jelenti, hogy a CFTR fehérje nem működik, mint ahogy egészséges testben lenne. Ez a hibás működés miatt a test a szokásosnál vastagabb és ragadóbb nyálkahártyát eredményez. Ez blokkolhatja a légutakat, légzési nehézségeket és súlyos tüdőfertőzéseket okozhat.
A genetikai mutáció szintén zavarhatja a hasnyálmirigy funkcióját azáltal, hogy megakadályozza az enzimek hatékonyságát. Ez olyan emésztési problémákat okozhat, amelyek korlátozott növekedést és alultápláltságot okozhatnak.
A CF krónikus állapot, potenciálisan életveszélyes szövődményekkel. A kezelések azonban javíthatják az élet minőségét és időtartamát.
tünetek
CF leggyakrabban a tüdőt érinti, légzési tüneteket okozva, például:
- Légzés rövidsége
- Perzisztens A köhögés, amely vért vagy nyálkát hozhat,
- Egyéb légzési nehézségek
A CF -ben szenvedő emberekben a tüdőfunkció akadályozó nyálkahártya optimális életkörülményeket hoz létre a kórokozók számára. Ennek eredményeként az embernek megnövekedett a tüdőfertőzések, például a bronchitis és a tüdőgyulladás kockázata.
CF A tünetek személyenként változhatnak, az érintett szervektől függően. Néhány egyéb lehetséges tünet és szövődmény a következők:
- Gyakori sinus fertőzések
- Gyomor -bélrendszeri kérdések, például:
- A hasi fájdalom
- Zsíros, rossz illatú széklet
A hasnyálmirigy obstrukciója, hogy obstrukció Az alultápláltsághoz vezethet, és a korlátozott növekedés szintén kapcsolódik a cukorbetegség és az osteoporosis fokozott kockázatához.
Kezelés
A kezelések elősegíthetik a tünetek kezelését és javíthatják az életminőséget. A megközelítések legjobb kombinációja az ember tüneteitől függ. Az alábbiakban néhány kezelési lehetőséget írunk le.
légúti clearance
Alapvető fontosságú a tüdőből a nyálkahártyák meglazítása és tisztítása érdekében, hogy megkönnyítsék a légzést és minimalizálják a fertőzések kockázatát. A légúti engedélyezési technikák segíthetnek.
Ahogyan egy 2019. évi áttekintés rámutatott, a CF -ben szenvedő emberek naponta használhatják ezeket a technikákat. A felülvizsgálat nem talált semmiféle hatékonyabb módszert, mint egy másik.
Néhány légúti engedélyezési technika, amelyet az ember kipróbálhat, a következőket tartalmazza:
- A poszturális vízelvezetés: Ez magában foglalja bizonyos pozíciókba való belépést, hogy a gravitáció segítse a nyálkahártyát a légutak középpontjába, ahol könnyebben el lehet távolítani.
- ütőhangszerek: A mellkashoz tapadó kezek segíthetnek meglazíthatják a nyálkahártyát.
- Rezgés: Ez magában foglalja a kilégzést, míg a terapeuta kezét használja, hogy fény, ismétlődő mozgásokat készítsen a mellkasnak. Ez a rezgések segítik a nyálkahártyát.
- Légzési technikák: A specifikus légzési gyakorlatok segíthetnek a nyálkahártya meglazításában és kiszorításában.
- Pozitív kilégzési nyomás: Ez magában foglalja egy olyan eszköz használatát, amely támogatja a légáramot és segíti a nyálkahártyát a légutakból.
Gyógyszerek
Bizonyos gyógyszerek segíthetnek enyhíteni a CF tüneteit és egyébként kezelhetik az állapotot. Példák a következők:
- Bronchodilators: Ezek a gyógyszerek segítenek a tüdő körüli izmok ellazításában, így a légutaknak több helyet adnak a bővítéshez. Néhányan segítenek a nyálkahártyák tisztításában is a tüdőből.
- Hipertónusos sóoldat: A sterilizált sós víz elősegítheti a nyálkahártyát és javíthatja a tüdő működését 6 évesnél idősebb embereknél.
- Ibuprofen: A nagy adagok segíthetnek lelassítani a tüdőfunkció csökkenését.
- Dornase ALFA: A CF -ben szenvedő emberek belélegezhetik ezt a gyógyszert a nyálkahártya kiürítése érdekében.
- Antibiotikumok: A CF -ben szenvedő emberek orálisan vagy IV -vel szedhetnek antibiotikumokat baktérium -tüdőfertőzések kezelésére. Az orvosok általában nem javasolják a belélegzett antibiotikumokat a bakteriális fertőzések miatti CF súlyosbodások kezelésére.
fertőzéskezelés
Ha a fertőzés baktérium, az antibiotikumok segíthetnek ennek kezelésében. Ezenkívül egy személy csökkentheti kockázatát:
- A kezelési tervét követően szorosan követi a kezelési tervét
- Az orvos által javasolt oltások megszerzése, például egy éves influenza -lövés és Pneumococcus oltás
- A kezét rendszeresen mossa szappannal és vízzel, különösen a következő helyzetekben:
- Emal
- gyógyszerek vagy bármilyen légzőkészülék használata
- A mellékhelyiség használata után
Egyéb kezelési módszerek
Az alábbiakban néhány más módszer a CF kezelésére:
érrendszeri hozzáférési eszközök
Ezek a beültetett eszközök közvetlenül a véráramba szállítják a gyógyszereket, és alkalmasak lehetnek azok számára, akiknek hosszú távú hozzáférést igényelnek az IV. Kezeléshez. Ha van, akkor a CF kezelése hatékonyabbá és kevésbé tolakodhat.
Az eszköz egy hosszú, vékony csőből állhat, amelyet a karba helyeznek egy vénába, és öltéssel vagy ragasztóval rögzíthetők a bőrre. Egy másik lehetőség egy port, egy olyan eszköz, amelyet egy sebész implantátum a bőr alatt implantátumok. A port egy IV -csőhöz kapcsolódik, amikor egy személynek IV gyógyszeres kezelésre van szüksége.
CFTCR modulátorok
Ezek a gyógyszerek a CFTR fehérje funkciójának javítására szolgálnak.
Két jóváhagyott CFTR modulátor az ivacaftor (Kalydeco) és a Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi). A Kalydeco 6 éves vagy annál idősebb gyermekek számára is alkalmas lehet, akiknek további nyolc CF génmutációja van. Az ORKAMBI alkalmas lehet 6 és 11 év közötti F508DEL genetikai mutációval.
Táplálkozási terápia emésztési tünetekhez
CF befolyásolhatja az emésztőrendszer működését és a tápanyagok felszívódását, így a professzionális étkezési útmutatás fogadása kulcsfontosságú. A regisztrált dietetikus azt javasolhatja:
- A magas zsírtartalmú étrend: Ahogy a 2021-es kutatás kimutatta, a magas zsírtartalmú étrend és a zsírban oldódó vitamin-kiegészítők szedése segíthet ellensúlyozni a tápanyagok malabszorpcióját.
- A kalóriabevitel növelése: Ez segíthet megakadályozni a nem kívánt súlycsökkenést. A 2021 -es kutatási jelentés szerzői, miszerint a női felnőtteknek napi 2500–3000 kalóriát kell fogyasztaniuk, a férfi felnőtteknek pedig napi 3000–3700 kalóriát igényelhetnek.
- A sóbevitel növelése: Lehet, hogy a CF -ben szenvedő embereknek több sót kell bevenniük, hogy rendszeresen ellensúlyozzák az izzadást a testmozgás vagy a forró éghajlatban való élés miatt.
- hasnyálmirigy enzim -kiegészítők szedése: A CF -ben szenvedő emberek kb. 80–90% -ának szüksége lehet hasnyálmirigy enzim -kiegészítőkre. Ennek oka az, hogy a CF megakadályozhatja a hasnyálmirigynek az élelmiszer lebontásához szükséges enzimek elkészítését. A kiegészítők segíthetnek a következőkkel:
- Az egészséges súly fenntartása
- Az alultápláltság és a vitaminhiány megelőzése
- A bélmozgások javítása
okok
A CFTR gén olyan protein előállítására szolgáló kódokat tartalmaz, amelyek szabályozzák a só és a víz áramlását a sejtmembránokon. A CF -ben szenvedő személyek esetében ez a gén nem működik a szokásos módon, ami alacsony só- és vízszintet eredményez a sejteken kívül. Az eredmény szokatlanul vastag, ragadós nyálkahártya.
Ha egy személynek csak egy példánya van a hibásan működő génről, akkor nem fejleszti ki a CF -t, hanem „hordozzák”. Ahhoz, hogy egy személy fejlesszen a CF -t, mindkét biológiai szülőnek hordoznia kell a hibás gént.
A ritka rendellenességek Nemzeti Szervezete szerint, ha két fuvarozónak van gyermeke, akkor van egy:
- 25% -os esély minden terhességgel, hogy a gyermeknek CF
- 50% esély minden egyes terhességgel, hogy a gyermek hordozó lesz, de nem lesz
- 25% esély arra, hogy a gyermek nem lesz hordozó, és nem lesz CF
Az Egyesült Államokban több mint 10 millió ember valószínűleg CF hordozói, és sokan nem tudnak.
Kockázati tényezők
A CF kockázati tényezői a következőket tartalmazzák:
- Genetikai tényezők: Az emberek nagyobb valószínűséggel rendelkeznek CF -vel, ha egy vagy mindkét biológiai szülő a hordozó vagy van az állapot. A kockázat akkor is növekszik, ha az embereknek testvére, féltestvére vagy unokatestvére van CF-vel.
- Verseny és etnikai hovatartozás: A CF leggyakrabban érinti az észak -európai örökség embereit. Kevésbé gyakori az emberek körében:
- spanyol
- Afrikai -amerikai
- ázsiai -amerikai
CF teszt és diagnózis
A CF egyes tünetei röviddel a születés után jelentkezhetnek. De az enyhe esetek tünetei csak a felnőttkorig jelentkezhetnek. Az Egyesült Államokban több mint 1000 ember kap CF -diagnózist évente, 75% -uk diagnózist kap 2 éves korig.
Az Egyesült Államokban minden újszülött szűrő alatt vesz részt. Ha egy csecsemőnek van, akkor a kezelés azonnali megkezdése elősegítheti a szövődmények késleltetését vagy megelőzését. A szűrés magában foglalja egy kis vérmintát a sarokból, és elküldi azt egy laboratóriumba elemzés céljából.
Az emberek szűrésen menhetnek át, hogy ellenőrizzék, hogy hordozzák -e a CF genetikai mutációt. Az egészségügyi szakember vért, nyál- vagy arcsejtmintát vesz a DNS -teszteléshez. Lehet, hogy az embereknek ez a szűrés a terhesség előtt vagy alatt. A prenatális szűrés magában foglalja az amniotikus folyadék mintáját, hogy ellenőrizze a magzat genetikai mutációját.
A 23 leggyakoribb génmutáció CF -ellenőrzésének standard genetikai tesztje. A CFTR gén több mint 1700 mutációja van.
Megelőzés
Nincs mód a CF megelőzésére. Ha az emberek gyermeket terveznek, és CF hordozók, akkor ezt megvitathatják egy genetikai tanácsadóval, és megvizsgálhatják lehetőségeiket.
Outlook
A Cystic Fibrózis Alapítvány arról számol be, hogy a várható élettartam és az életminőség tovább javul az állapotban lévő emberek számára.
A várható élettartam személyenként változik, és a betegség súlyosságától függhet. A 2021 -es kutatás becslése szerint a CF -ben szenvedő emberek elérhetik a 40 -es éveiket, mielőtt tüdőátültetést igényelnének. A tüdőátültetés utáni medián túlélési arány 8,5 év.
A kezelés a lehető leghamarabb hozzájárulhat az élet meghosszabbításához, az életminőség javításához és a szövődmények megelőzéséhez.
mikor vegye fel a kapcsolatot az orvossal
forduljon orvoshoz a CF bármilyen tüneteiről. A CF -ben szenvedő embereknek értesíteniük kell az egészségügyi csoportjuk tagját a tünetek jelentős változásairól. Egyes emberek dönthetnek úgy, hogy a genetikai mutáció szűrését végzik. Ezek általában a következők:
- A CF
- testvérek, fél testvérek és első unokatestvéreik családtörténete Terhelés tervezése
Összegzés
CF egy genetikai rendellenesség, amely a CFTR gén mutációjához kapcsolódik. Ez olyan szabálytalan fehérjéket hoz létre, amelyek miatt a nyálka szokatlanul vastag és ragadós lesz.
CF elsősorban a tüdőt érinti, bár ez befolyásolhatja az emésztőrendszert és a test más részeit is.
Bár nincs gyógymód, a kezelések elősegíthetik a nyálkahártyát a légutakból, elősegíthetik az emésztést és csökkenthetik a szövődmények kockázatát. A kezelés folyamatos fejlődése javítja a várható élettartamot és az életminőséget a CF -ben szenvedő emberek számára. Alapvető fontosságú, hogy a lehető leghamarabb megkapjuk a megfelelő kezelést.
- A cisztás fibrózis
Az orvosi hírek ma szigorú beszerzési irányelveket tartalmaznak, és csak a szakértői áttekintett tanulmányokból, az akadémiai kutatóintézetekből, valamint az orvosi folyóiratokból és egyesületekből származnak. Kerüljük a tercier referenciák használatát. Összekapcsoljuk az elsődleges forrásokat – beleértve a tanulmányokat, a tudományos referenciákat és a statisztikákat – az egyes cikkekben, és felsoroljuk azokat a cikkek alján található források szakaszban is. Többet megtudhat arról, hogyan biztosítjuk, hogy tartalmunk pontos és aktuális legyen a
szerkesztői politika elolvasásával.
- Újszülött szűrőportál. (2020) .https: // www.